会员登录 - 用户注册 - 设为首页 - 加入收藏 - 网站地图 庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺:我想陪着孩子长大!

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺:我想陪着孩子长大

时间:2025-05-07 10:36:44 来源:昆仑地方特辑 作者:教育 阅读:202次

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。庞贝朋贺受访者供图

对于郭朋贺来说,氏罕最沮丧的见病时刻就是许多聊过天的患者,成为朋友圈再也不会更新、关爱跳动的中心着孩名字。

“我们目前已知的负责、能联系到的人郭庞贝病确诊患者有三百多人,有条件治疗的想陪只有一半左右,剩下的庞贝朋贺病友用不上药,只能眼睁睁看着病情一点点恶化,氏罕身体功能一步步衰退,见病甚至某天就突然去世。关爱”郭朋贺说。中心着孩她是负责国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人,2017年起投身患者组织工作。人郭

庞贝病是一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病,学术上的叫法是糖原累积病(GSD)II型,早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。特殊的基因突变,造成糖原降解障碍,贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内,导致细胞破坏和脏器损伤。

国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南(2019版)》称,庞贝病分为婴儿型和晚发型,发病率为1/100000至1/14000,国内无准确的流行病学数据。

像郭朋贺就是晚发型患者,2014年确诊时她已26岁。十年倏忽而过,原本只是肌肉

(责任编辑:头条)

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